Síndrome, ley, signo, procedimiento de Marfan

Bernard-Jean Antoine Marfan (1858-1942)

Entre los caminos que abrieron la pediatría moderna están, según Laín, la consideración ilustrada y prerromántica del niño, la atribución a éste de una serie de derechos y deberes, y la idea vitalista de que su organismo poseía una peculiaridad biológica tanto desde el punto de vista cualitativo como cuantitativo.
La investigación anatomoclínica dio expresión formal a la nueva disciplina en el Traité des maladies des enfants... (1828), de Ch. M. Billard y, más tarde, en el Traité clinique et pratique... (1843) de Fr. Rilliet y A. Ch. Barthez.
A partir de aquí las líneas principales del desarrollo de la pediatría fueron la nosografía y semiología, la dietética, la preventiva y la social. Una de las consecuencias de la instauración de la clínica pediátrica fue la descripción de varias enfermedades congénitas. El desarrollo de la mentalidad fisiopatológica y su penetración en la pediatría (la investigación químico-energética) pusieron de relieve la importancia de la alimentación y de la dietética. Es en este contexto en el que podemos situar la obra de Marfan.

Bernard-Jean Antoine Marfan nació en Castelnaudary (Languedoc - Roussillon) en 1858. Su padre, Antoine Prosper, era médico rural con pocos medios. Inicialmente trató de persuadir a su hijo de que estudiara medicina. Su madre fue Adélaïde Thuries.
En 1877 se inscribió en la Facultad de medicina de Tolouse, pero continuó sus estudios en París cuando en 1879 preparó los exámenes para ser externo de los hospitales. Entre 1880 y 1881 lo fue en el servicio de Nicaise; entre 1882 y 1886 fue interno con Lasègue; en 1882 también estuvo con Th. Anger en el H. Cochin; en 1884, interno con Aud'houin en la Pitié; en 1885 interno con E. Vidal en el H. Saint Louis; y en 1886, interno de Bucquoy en el Hôtel-Dieu.

Después de sacar tiempo para hacer su servicio militar, se graduó con medalla de plata en 1886. En 1887 obtuvo el grado de doctor con la tesis Troubles et lésions gastriques dans la phitsie pulmonaire. (Paris: Steinheil, 1887, 220 p). Aquí muestra su interés por la tuberculosis pulmonar. Este trabajo dio lugar a lo que se conoce como "ley de Marfan": En sujetos que en la infancia padecieron adenitis supuradas y que luego curaron completamente, casi nunca se comprueba tuberculosis en evolución. La inmunidad adquirida durante el proceso de cicatrización de las lesiones tuberculosas consigue una protección. Las personas que tiene esta forma de tuberculosis en la infancia rara vez padecen tisis en la edad adulta y si lo hacen es con un curso benigno. La misma regla se aplica a la escrofulosis y a la tuberculosis de las articulaciones. Marfan fue también uno de los primeros en reconocer la importancia de reacciones superficiales de la piel; cuando el pediatra alemán Clemens von Pirquet desarrolló su técnica de cutirreacción la empleó inmediatamente en sus estudios clínicos. Parece que Calmette pudo conocer los trabajos de Marfan cuando creaba la vacuna B.C.G. contra la tuberculosis.

En 1887 fue monitor de trabajos prácticos de anatomía patológica con Cornil. En 1889 ya era jefe de clínica médica. En 1892 era médico del "bureau central" y en 1892 impartió un curso de enfermedades de los niños. Siguió como médico de los hospitales hasta que en 1901 estuvo en Hôpital des Enfants Malades. Allí fue designado jefe del servicio de diftéricos. En 1910 ocupó el puesto de profesor de terapéutica en sustitución del profesor Gilbert; fue reemplazado más tarde por Carnot.

En 1914, cuando contaba con 56 años, fue designado profesor de higiene y clínica de la primera infancia; fue el primero que ocupó el puesto. Ese mismo año fue elegido miembro de la Académie de médecine, sección de patología médica. Creó un puesto de asistente social gracias a la ayuda de la pediatra Madame Nageotte (la esposa de Jean Nageotte, 1866-1948) y Getting; la primera en ocupar el cargo fue Mlle. Oelcker. En 1921 el puesto que ocupaba Marfan se vinculó al Hospice des Enfants-assistés. Durante este tiempo estuvo muy preocupado por la alimentación infantil. Discutía con las madres jóvenes y trataba de darles pautas para alimentar a sus niños. Muchos colegas acudían a su consulta para aprender estas reglas. Se preocupó mucho por la salud de la infancia y desde el principio se comprometió con las campañas gubernamentales para la prevención de la tuberculosis en la infanca. A su muerte dejó para este fin una inmensa fortuna.

Se jubiló en 1928 y le sucedió el profesor Lereboullet. Antes, en 1922, le fue concedida la Legión d'honneur.

Marfan publicó fundamentalmente sobre temas pediátricos. En 1897 fue coautor de Tratado de las Enfermedades de Niños que recibió el premio de la Academia francesa de Ciencias. Investigó los efectos perjudiciales de la leche de cabra en los niños y también destacó el uso de rayos ultravioleta para la prevención y el tratamiento del raquitismo. Fue, indudablemente uno de los pioneros de la pediatría en Francia y una de las figuras más importantes de su tiempo.

En 1898, junto con J. Crancher y J. Comby, publicó el Traité des maladies de l'enfance (Paris, Masson, 5 vols.). En 1903 publicó el Traité de l'allaitement des enfants du premier âge (Paris, Steinheil, 586 p.). En 1905, el libro Leçons cliniques sur la diphtérie (Paris, Masson, 488 p.). En 1926 Clinique des maladies de la première enfance (Paris, Masson,607 p.).

Marfan fue uno de los fundadores y editor de Le Nourisson. Fue elegido miembro honorario de la Royal Society of Medicine del Reino Unido en 1934.

Desde el punto de vista personal parece, según sus colegas, que fue un sujeto de gran dignidad, muy amable y muy paciente en su trabajo. Siempre estuvo orgulloso de sus maestros especialmente de Ernest-Charles Lasègue (1816-1883) y Charles Félix Michel Peter (1824-1893).
Como clínico declaró: "En medicina es siempre necesario empezar con la observación del enfermo y volver a él para verificar lo hallado. El médico debe observar metódicamente sin despreciar cualquier procedimiento exploratorio (examen físico, estudios químicos, los resultados bacteriológicos, etc.), También deben compararse los hechos observados en vida con las lesiones que revelan la autopsia.

En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P, a la Société Médicale des Hôpitaux de Paris. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia, para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis. Curiosamente señalan algunos que la niña no murió por el llamado síndrome de Marfan. Quien sí padecía esa enfermedad fue la niña descrita por Achard en 1902.

En 1902 Henri Méry y Léon Babonneix estudiaron de nuevo el caso; tenían la ventaja de disponer ya de radiografías. Notaron que tenía una gran escoliosis y que había asimetría torácica, usaron el término hipercondroplasia.

Achard, como hemos dicho, informó de otra muchacha con manifestaciones similares y tituló su artículo "la aracnodactilia", en base a sus dedos largos. Achard también hizo un comentario sobre el hiperflexibilidad articular de su paciente y la naturaleza familiar de su condición.

El síndrome de Marfan se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta los sistemas esquelético y cardiovascular, ojos y piel. Se hereda como rasgo autosómico dominante. Sin embargo, hasta un 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos"; se cree que entonces es ocasionado por una nueva mutación espontánea. La incidencia es de aproximadamente de 2 casos cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos. Ocasiona defectos esqueléticos que se reconocen generalmente en una persona alta y delgada con extremidades largas, dedos en forma de araña, malformaciones torácicas (pectus excavatum o pectus carinatum), curvatura de la espina y con una grupo particular de características faciales que incluyen dientes apiñados y un paladar muy arqueado. Los problemas oculares asociados más comunes son miopía y la dislocación del cristalino del ojo. El defecto más significativo del síndrome son las anomalías cardiovasculares que pueden incluir dilatación de la raíz aórtica con regurgitación aórtica y prolapso de la válvula mitral. Las personas afectadas pueden desarrollar un aneurisma aórtico disecante.
El primero en usar el término el síndrome de Marfan parece que fue Henricus Jacobus Marie Weve (1888-1962) de Utrecht, en 1931.

También se habla de procedimiento de Marfan para referirse a la punción del pericardio por vía epigástrica subxifoidea, y de signo de Marfan a la presencia de un triángulo rojo en la punta de una lengua saburral, que se interpreta como indicio de fiebre tifoidea.

Aparte de su vida profesional tuvo también gran interés en el arte y la literatura. Llegó a realizar varios viajes a Italia por su pasión por la pintura veneciana. Murió en París en 1842.

José L. Fresquet. Instituto de Historia de la Ciencia y Documentación, Universidad de Valencia - CSIC.

Bibliografía

-Firkin, B.G.; Whitworth, J.A. Dictionary of Medical Eponyms, 2º ed., New York-London, The Parthenon Pub.
-Huguet, F. Les professeurs de la Faculté de médecine de Paris, 1794-1939, Paris, Institut National de Recherche Pédagogique-CNRS.
-Laín Entralgo, P. Historia de la Medicina, Barcelona, Salvat, 1977.

Algunas obras significativas de Bernard-Jean Antoine Marfan

• Un cas de déformation congénitale des quatre membres, plus prononcée aux extrémités, charactérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement. Bull. Mém. Soc. Med. Hôp. Paris, 1896, 3 sér., 13, 220-26.
• Con J. Grancher,... J. Comby, Traité des maladies de l'enfance, Paris: Masson, 1897-1898.
• De l'Allaitement artificiel, par le Dr A.-B. Marfan,... Paris : G. Steinheil, 1896
• Traité de l'allaitement des enfants du premier âge, Paris, Steinheil, 1903.
• Leçons cliniques sur la diphtérie, Paris, Masson, 1905.
• Con J. Andérodias... René Cruchet, La Pratique des maladies des enfants, diagnostic et thérapeutique... I. Introduction à la médecine des enfants : hygiène, allaitement, croissance, puberté, maladies du nouveau-né, Paris : J.-B. Baillière et fils, 1909
• Le Rachitisme et sa pathogénie, par A.-B. Marfan,... Paris : J.-B. Baillière et fils, 1911
• Le Diagnostic des épanchements péricardiques et la ponction épigastrique du péricarde, par A.-B. Marfan,..Paris: impr. de "la Semaine médicale", 1913.
• Faculté de médecine de l'Université de Paris. Chaire d'hygiène et de clinique de la première enfance. Leçon inaugurale, par A.-B. Marfan, 28 novembre 1914 [Texte imprimé], Paris: impr. de L. Maretheux, 1915.
• Manuel élémentaire de puériculture, à l'usage des mères, des infirmières visiteuses, du personnel des crèches, pouponnières, chambres d'allaitement, garderies, consultations de nourrissons et des diverses oeuvres d'assistance à la maternité... 2e édition, Paris, 1925.
• Précis d'hygiène et des maladies de la première enfance, publié sous la direction de A.-B. Marfan et Henry Lemaire, par Weill-Hallé, Blechmann, Dorlencourt, Hallez, Lavergne, Roudinesco, Salès, Turquety, Pierre Vallery-Radot, Paris : J.-B. Baillière et fils, 1930
• Clinique des maladies de la première enfance, Paris, Masson, 1926.
• Weve, H. J. M. Ueber Arachnodaktylie (Dystrophia mesodermalis congenita, Typus Mafan) Arch. Augenheilk., 1931, 104, 1-46.(Donde se usó por vez primera el epónimo)