Enfermedad de Gaucher

Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918)

Nació el 26 de julio de 1854 en Champlemy. Su padre era Charles Abraham y su madre Mathilde Lepage. Parece que su intención era estudiar ciencias naturales, pero al no conseguir una plaza, fue persuadido por un tío suyo, que era médico, para que estudiara medicina. Entre 1874 y 1876 fue externo de los hospitales. Fue interno provisional en 1877 e interno entre 1878 y 1881. Fue preparador de trabajos de histología en la Facultad de Medicina entre 1880 y 1885.

En 1882 leyó su tesis doctoral que llevaba como título De l'épithélioma primitif de la râte; hypertrophie de la râte sans leucémie. Ese mismo año fue jefe de clínica médica en Necker y pronunció varias conferencias sobre semiología. Durante el periodo 1881 - 1886 impartió clases de histología en su laboratorio.

Entre 1884 y 1891 dio cursos de dermatología en la clínica de enfermedades de la infancia. Un año más tarde fue nombrado jefe de laboratorio en la Charité, desde donde impartió cursos de anatomía patológica y bacteriología. Mientras tanto, también fue jefe de trabajos de fisiología patológica. Estuvo, además, en el Hospice Debrousse y en Saint-Antoine (1892), donde llegó a ocupar el cargo de jefe de servicio. Durante esta etapa dio cursos de dermatología y venereología, y presentó su tesis de agregación: Pathogénie des néphrites (1886).

Entre 1892 y 1901 fue suplente de Alfred Fournier en la clínica Saint-Louis, cada año, de agosto a octubre. En este hospital y en la Facultad dio cursos de dermatología. En 1894 fue encargado de impartir el curso complementario de clínica médica en Saint-Antoine, lo que hizo hasta 1900. En 1892 fue también profesor en el Institut de médecine coloniale.

En 1901 y 1902 dio un curso libre de enfermedades sifilíticas y cutáneas. Fue después catedrático de esta materia en sustitución de Alfred Fournier. Más tarde fue reemplazado por Jeanselme.

Gaucher fue miembro de la Société anatomique, de la Société de médecine tropicale, y de la Association française pour l'étude du cancer. Fue distinguido con el título de Officier de la Legión d'honneur (1917), por sus prestaciones durante la Primera guerra mundial, Officer d'académie (1900) y Officer de l'Instruction publique (1905). Fue también miembro de la Academia de Medicina, sección de patología médica, desde 1910. Murió en París el 25 de enero de 1918, a la edad de 73 años.

Gaucher publicó bastantes artículos. Trataban éstos, fundametalmente, de las manifestaciones clínicas de la sífilis. Fundó los Annals des Maladies Vénériennes, desde donde defendió su postura de que muchas poliomielitis, apendicitis y algunas malformaciones congénitas eran consecuencia de enfermedades venéreas.

Gaucher se refirió por vez primera a la enfermedad que lleva su nombre en su tesis de doctorado antes mencionada. Describe una hepatomegalia y una esplenomegalia en una enferma de 32 años de edad. Él lo atribuyó a un tumor del bazo con infiltración del parénquima por una células con un núcleo grande. También describió los detalles clínicos.

En 1924 el médico alemán H. Lieb aisló un particular compuesto graso del bazo de las personas que padecían esta enfermedad que, diez años después, el médico francés A. Aghion identificó como glucocerobrósido, que es un componente de las membranas celulares de los glóbulos rojos y blancos. En 1965 el médico norteamericano Roscoe O. Brady y sus colaboradores demostraron que la acumulación de glucocerobrósido resulta de la deficiencia de la enzima glucocerobrosidasa. La investigación de Brady proporcionó las bases para el desarrollo de la terapia de reemplazo de esa enzima utilizando glucocerebrosidasa para reemplazar la enzima que falta en los pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher.

Por tanto, la enfermedad de Gaucher se considera como una "enfermedad de depósito de lípidos", a causa de la cual se depositan cantidades anormales de lípidos, llamados "glicoesfingolípidos" en las llamadas células retículoendoteliales. El núcleo de las células se ve desplazado hacia la periferia de las mismas y los lípidos anormales ocupan el espacio restante.

Se trata de una enfermedad que es más común entre los judios que descienden de judios de Europa central y oriental (origen Ashkenazi), donde se alcanza una incidencia de un caso cada quinientos nacimientos. En la población general es de un caso cada 100.000 habitantes. Se presenta de dos formas: la foma infantil y la juvenil o crónica, que es la más común y sólo se diagnostica cuando la persona alcanza los 20 años. La forma juvenil se da en toda la población y se hereda igualmente como un trastorno autosómico recesivo.

En todas las formas de la enfermedad se producen depósitos anormales de glucocerebrósido en el hígado, el bazo y la médula ósea, mientras que en la forma crónica el agrandamiento del bazo (esplenomegalia) constituye, habitualmente, el primer signo de enfermedad. Cuando la médula ósea está afectada puede producir anemia y otros problemas asociados. También puede producir la muerte por insuficiencia medular. De todas formas, el tipo y gravedad de los síntomas varía ampliamente ya que algunas personas no los presentan mientras que otras pueden desarrollar condiciones que amenazan constantemente su vida.

En la forma infantil, además de los problemas derivados de la afectación del bazo y la médula ósea, también se producen convulsiones y lesiones en el sistema nervioso central. La forma juvenil suele comenzar en la adolescencia y causa lesiones de la médula ósea, el bazo y el sistema nervioso central con síntomas como la ataxia o marcha anormal, oftalmoplejía o parálisis de los músculos oculares y también demencia.

No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Gaucher, aunque la esplenectomía o extirpación del bazo puede servir para mejorar la anemia y la trombocitopenia. En la actualidad se están desarrollando tratamientos experimentales.

Desde el punto de vista social es una enfermedad que ha dado lugar a la existencia de numerosas asociaciones de afectados, de sus familiares y de científicos preocupados por la misma. Véase, por ejemplo, la página “Vivir con la enfermedad de Gaucher: una guía para pacientes, padres y amigos (http://www.gaucher.org.uk/es/living.htm), del sitio web “Gaucher Disease” (http://www.gaucher.org.uk/ ) o el sitio web de la Fundación española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher (http://ebro2.unizar.es/gaucher/).

José L. Fresquet. Instituto de Historia de la Ciencia y Documentación (Universidad de Valencia-CSIC). (Abril, 2005).

Bibliografía


-Birch , C.A. Gaucher's disease. Phillipe Charles Ernest Gaucher (1854-1918).
Practitioner. 1973 Apr; 210(258):580.
-Eistein, D.; Abrahamov, A.; Hadas-Halpern, I. ; Zimran, A. gaucher's disease. The Lancet, 2001, 358, 324-327.
-Huguet, F. Les professeurs de la faculté de Médecine de Paris. Paris, CNRS-Institut National de Recherche Pédagogique, 1991.
-Tilles, G.; Wallach, D. Ernest Gaucher (1854-1919)]. Ann Dermatol Venereol. 2001 Sep;128(8-9): 963.

 

Obras de Philippe Charles Ernest Gaucher


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